Hírek
2021. Július 28. 14:00, szerda | Belföld
Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei.
A kutatás a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.
Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Július 10. 07:25, csütörtök | Belföld
Orbán Viktor: a Tisza Párt hadügyminiszter-jelöltje Ukrajnát dicsőíti, és külföldről kapja az utasításokat
A Tisza Párt hadügyminiszter-jelöltje Ukrajnát dicsőíti, és külföldről kapja az utasításokat - mondta Orbán Viktor a Patrióta YouTube-csatornáján szerdán megjelent interjúban.
2025. Július 09. 20:37, szerda | Belföld
Nyitrai Zsolt és Kósa Ádám: a nyugdíjszerű ellátásban részesülők is megkapnák az élelmiszerutalványt
A nyugdíjas-élelmiszerutalványt nemcsak a nyugdíjasok, hanem a más, nyugdíjszerű ellátásban részesülők, így a fogyatékossággal élők is megkapnák
2025. Július 09. 12:18, szerda | Belföld
Hubai Imre: az éves öntözési igény többletvíz formájában be van tárazva a tájban
A Vizet a tájba program révén jelenleg 178 millió köbméter többletvíz áll rendelkezésre öntözésre, ami nagyjából megfelel Magyarország éves öntözési vízigényének
2025. Július 09. 07:13, szerda | Belföld
Nagy Bálint: újranyithat a Hévízi Tófürdő fürdőháza, készül a létesítmény hosszú távú fejlesztési koncepciója
A kormány 381 millió forint támogatást biztosít a Hévízi Tófürdő nemrég bezárt, tavi fürdőépületének rövidtávú helyreállítására